لیسنسفالی؛ اختلال نادری که مغز را تحت تاثیر قرار می‌دهد – یورنا

به گزارش «یورنا» به نقل از بیتوته؛ Lissencephaly یک بیماری نادر است که باعث می شود مغز نوزاد در دوران بارداری نادرست رشد کند. کودک مبتلا به این عارضه ممکن است چهره ای غیرعادی داشته باشد یا در بلع مشکل داشته باشد و اینها تنها برخی از مشکلات سلامتی هستند که می تواند ایجاد کند.

نحوه رشد کودک با این بیماری متفاوت است. برخی از نوزادان تقریباً به طور طبیعی رشد می کنند، در حالی که برخی دیگر هرگز از سطح یک کودک 5 ماهه پیشرفت نمی کنند. هیچ درمانی وجود ندارد، اما مراقبت های حمایتی می تواند در برخی موارد کمک کند. این بیماری می تواند برای برخی از کودکان تهدید کننده زندگی باشد، اما برخی دیگر در بزرگسالی بیشتر از آن رشد می کنند. با توجه به عوارض زیاد باید به دنبال متخصص در این زمینه باشید.

علت دقیق آنسفالی در بسیاری از موارد ناشناخته است

انواع لیسنسفالی

در دوران بارداری، مغز نوزاد در حین رشد باید چین های زیادی ایجاد کند. این چین‌ها به مغز اجازه می‌دهند تا به طور طبیعی کار کند. در موارد نادر در هفته های نهم و دوازدهم این اتفاق نمی افتد. مغز بیشتر صاف است و چین های کمی دارد. کودکان می توانند خود به خود به این بیماری مبتلا شوند. پزشک شما ممکن است آن را “توالی مغزی ایزوله” بنامد.

سایر کودکان ممکن است به دلیل بیماری دیگری به این بیماری مبتلا شوند. از جمله بیماری هایی که ممکن است با آن همراه باشد می توان به موارد زیر اشاره کرد:

• سندرم میلر-دیکر: کودکان مبتلا به این سندرم معمولاً پیشانی بزرگ، فک های کوچک و سایر مشکلات صورت دارند. ممکن است رشد کندتری داشته باشند و مشکلات تنفسی داشته باشند.

• سندرم نورمن رابرتز: عوارض ممکن است شامل گشاد شدن چشم ها، تشنج و کاهش توانایی های ذهنی باشد.

• سندرم واکر-واربورگ: این بیماری باعث ضعف شدید عضلانی و تحلیل رفتن عضلات می شود.

علل لیسنسفالی

از هر 100000 نوزاد، 1 نوزاد با آسیب مغزی متولد می شود. محققان دریافته‌اند که مشکل در هر یک از ژن‌های مختلف می‌تواند باعث این مشکل شود. بیشتر این تغییرات ژنتیکی لزوماً از والدین به ارث نمی رسد. از طرف دیگر، زمانی که هیچ سابقه خانوادگی این بیماری وجود نداشته باشد، می تواند به طور تصادفی در ترکیب ژنتیکی فرد ظاهر شود.

برخی از افراد مبتلا به این بیماری تغییری در هیچ یک از ژن های شناخته شده مرتبط با آن ندارند. آنها ممکن است ناهنجاری های ژنتیکی داشته باشند که محققان هنوز آنها را شناسایی نکرده اند یا بیماری آنها ممکن است دلایل ناشناخته دیگری داشته باشد. برخی تحقیقات نشان می دهد که عفونت های رحمی در دوران بارداری می تواند باعث این بیماری شود. جنین نیز ممکن است از لخته شدن در رحم رنج ببرد که منجر به این بیماری می شود.

علائم Lissencephaly بسیار متنوع است

علائم لیسنسفالی

Lissencephaly دارای سطوح مختلف شدت و علائم است. این بیماری می تواند رشد مغز را کند کند. نوزادان ممکن است در بدو تولد یا بعد از آن سر به طور غیرعادی کوچکی داشته باشند. سایر علائم و نشانه های احتمالی ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• مشکل در بلعیدن

• گرفتگی عضله

• چالش های روحی و جسمی شدید

• برخی از کودکان ممکن است نتوانند بنشینند، بایستند، راه بروند یا غلت بزنند. قدرت عضلانی آنها ممکن است ضعیف باشد. دست ها، انگشتان یا انگشتان پا ممکن است تغییر شکل دهند.

با این حال، دیگران ممکن است به طور طبیعی رشد کنند و علائم کمی از مشکلات یادگیری را نشان دهند.

تشنج در بیماران مبتلا به لیسنسفالی

اسپاسم نوزادی، نوعی تشنج، در کودکان مبتلا به آسیب مغزی شایع است. از هر 10 کودک 8 نفر از آن رنج خواهند برد. این حملات ممکن است قابل توجه نباشند یا جدی به نظر برسند. این نوع تشنجی را که افراد ممکن است به عنوان تشنج تصور کنند، ایجاد نمی کند. اگر کودک شما اسپاسم نوزادی داشته باشد، ممکن است ترسیده به نظر برسد یا کولیک یا ریفلاکس داشته باشد. اما آنها می توانند جدی تر از تشنج های معمولی باشند. آنها می توانند باعث آسیب مغزی شوند و رشد کودک شما را مختل کنند. مهم است که فوراً به دنبال مراقبت های پزشکی باشید. از هر 10 نوزادی که آسیب مغزی دارند، 9 نفر در سال اول زندگی دچار صرع می شوند، نوعی اختلال مغزی که باعث تشنج نیز می شود.

Lissencephaly یک بیماری پیچیده است و هر مورد منحصر به فرد است

روش های تشخیص لیسنسفالی

پزشکیان برای تشخیص آن از اسکن مغز استفاده می کنند. این ممکن است شامل سی تی اسکن یا ام آر آی باشد. پس از اینکه پزشک تشخیص را تأیید کرد، آزمایش ژنتیکی ممکن است جهش ژنتیکی را که باعث بیماری می‌شود، نشان دهد.

زندگی با Lissencephaly

هیچ درمانی برای آنسفالی وجود ندارد، اما برخی از افراد به مرور زمان بهبود می یابند. پزشکیان و والدین بر کنترل و تسکین علائم تمرکز می کنند. در برخی موارد، فیزیوتراپی، کاردرمانی و گفتار درمانی ممکن است کمک کننده باشد. افراد مبتلا به این بیماری ممکن است برای کنترل تشنج به دارو نیاز داشته باشند. کودکان می توانند روی ویلچر یا روی صندلی هایی بنشینند که آنها را به حالت ایستاده نگه دارد. برخی ممکن است در صورت مشکل در بلع به لوله تغذیه نیاز داشته باشند.

عوارض لیسنسفالی

مشکلات تنفسی و بلع و تشنج از علل شایع مرگ در افراد مبتلا به آسیب مغزی است. والدین باید به خاطر داشته باشند که هر مورد متفاوت است. اگرچه برخی از کودکان مبتلا به این بیماری تا 10 سالگی عمر نمی کنند، برخی دیگر به بزرگسالی می رسند. برای اطلاعات بیشتر در مورد وضعیت فرزندتان و خدمات حمایتی باید به دنبال یک متخصص باشید.

در حال حاضر، هیچ درمان قطعی برای آنسفالی وجود ندارد

سوالات متداول در مورد لیسنسفالی

1. آیا آنسفالی ارثی است؟

در برخی موارد، آنسفالی به دلیل جهش های ژنی ارثی ایجاد می شود، اما در بسیاری از موارد این جهش ها به صورت تصادفی رخ می دهد و سابقه خانوادگی ندارد.

2. آیا آنسفالی قابل پیشگیری است؟

در حال حاضر هیچ راهی برای جلوگیری از لیسنسفالی وجود ندارد.

3. آیا آنسفالی درمان قطعی دارد؟

متأسفانه، هیچ درمان قطعی برای آنسفالی وجود ندارد، اما درمان های حمایتی می تواند به بهبود کیفیت زندگی افراد مبتلا کمک کند.

4. آیا آنسفالی در همه افراد به یک شکل ظاهر می شود؟

خیر، آنسفالی یک بیماری بسیار متغیر است و شدت علائم و عوارض آن از فردی به فرد دیگر متفاوت است. برخی از افراد مبتلا به آنسفالی علائم خفیف تری دارند، در حالی که برخی دیگر علائم شدیدتری دارند.

5. امید به زندگی افراد مبتلا به آنسفالی چقدر است؟

امید به زندگی افراد مبتلا به آنسفالی بسیار متفاوت است و به شدت بیماری و عوارض آن بستگی دارد. برخی از افراد مبتلا به آنسفالی عمر کوتاهی دارند و برخی دیگر تا بزرگسالی زندگی می کنند.

6. چه نوع متخصصانی برای درمان آنسفالی مناسب هستند؟

برای درمان آنسفالی، همکاری بین تیمی از متخصصان مختلف، از جمله متخصصان مغز و اعصاب، ژنتیک، فیزیوتراپیست، کاردرمانگر، گفتار درمانگر و متخصص تغذیه ضروری است.

حرف آخر

Lissencephaly یک اختلال پیچیده و نادر است که زندگی افراد مبتلا و خانواده های آنها را تحت تاثیر قرار می دهد. اگرچه هیچ درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد، اما پیشرفت های پزشکی و حمایت های اجتماعی می تواند به بهبود کیفیت زندگی این افراد کمک کند. با افزایش آگاهی عمومی در مورد آنسفالی، می توانیم به حمایت بهتر از افراد آسیب دیده و خانواده های آنها کمک کنیم. ادامه تحقیقات در زمینه ژنتیک و درمان‌های جدید امیدوارکننده است و ممکن است در آینده نزدیک به درمان‌های مؤثرتری برای آنسفالی منجر شود.

در نهایت مهم‌ترین نکته این است که افراد مبتلا به آنسفالی و خانواده‌هایشان بدانند که تنها نیستند و می‌توانند با کمک متخصصان و سایر خانواده‌های آسیب‌دیده بر چالش‌های این بیماری غلبه کنند.